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卓-海曼综合征(Zohayman syndrome)

疾病 卓-海曼综合征(Zohayman syndrome)
症状 智力发育迟缓、面容异常、骨骼畸形、心脏畸形、肾脏异常、生长迟缓、听力损失等。
因素 卓-海曼综合征是由基因突变引起的罕见遗传疾病,目前尚不清楚确切的突变原因。
治疗 由于卓-海曼综合征是一种遗传疾病,目前尚无特效治疗方法。临床治疗主要以缓解症状为目标,包括康复训练、辅助设备、手术矫正等综合治疗措施。此外,心脏、肾脏等合并症的治疗也需要针对具体病情进行个体化处理。早期诊断和干预对患者的生活质量至关重要,因此建议患者及家属定期进行遗传咨询和康复评估,以便制定最佳治疗方案。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
幻觉性失明症 患者会出现幻觉,视力模糊或完全失明的现象,但眼睛本身并没有问题,给人一种虚幻的感觉。
女性性欲减退症 性欲减退,缺乏性冲动,性兴奋不易达到,性交时缺乏满足感
碟状椎间盘突出症 背部或颈部疼痛,肌肉僵硬,放射痛,神经受压引起的麻木和刺痛感
心理剥夺综合征 严重的焦虑和抑郁情绪,失去生活的乐趣,思维迟缓,注意力不集中,睡眠障碍,食欲改变,身体疲倦或虚弱感。
斯特凡·约瑟夫病(Stevens-Johnson综合征) 发热,皮肤红斑,水肿,眼睛、口腔、鼻腔黏膜溃疡,全身关节痛,皮肤大面积剥脱
晚发性遗传性高尿酸血症 关节疼痛,尤其是在大脚趾关节,肿胀和发红;尿液中的尿酸水平升高;尿酸结晶沉积在关节和周围组织中,形成痛风石;痛风性关节炎发作。
幻觉性忧郁症 幻觉,情绪低落,焦虑,自卑感,失眠,食欲改变
红斑病 皮肤出现红斑、水疱和糜烂,伴有瘙痒和疼痛感。患者可能出现发热、乏力、食欲不振等全身症状。
颤抖性脂肪瘤 患者出现肌肉颤抖和皮下脂肪瘤的形成。肌肉颤抖通常在休息或运动时更加明显,可能会导致手部、腿部或其他身体部位的不自主颤动。皮下脂肪瘤则是在皮肤下形成柔软的肿块,可能会引起局部疼痛和触摸时的不适感。
魔鬼之手综合症 患者手部肌肉无意识地抽搐,产生无法控制的强烈抓握动作,伴随手指的收缩和紧握,表现出魔鬼般的手型。抽搐会持续数秒至数分钟,频率不定。