卓-海曼综合征(Zohayman syndrome)
疾病 | 卓-海曼综合征(Zohayman syndrome) |
症状 | 智力发育迟缓、面容异常、骨骼畸形、心脏畸形、肾脏异常、生长迟缓、听力损失等。 |
因素 | 卓-海曼综合征是由基因突变引起的罕见遗传疾病,目前尚不清楚确切的突变原因。 |
治疗 | 由于卓-海曼综合征是一种遗传疾病,目前尚无特效治疗方法。临床治疗主要以缓解症状为目标,包括康复训练、辅助设备、手术矫正等综合治疗措施。此外,心脏、肾脏等合并症的治疗也需要针对具体病情进行个体化处理。早期诊断和干预对患者的生活质量至关重要,因此建议患者及家属定期进行遗传咨询和康复评估,以便制定最佳治疗方案。 |
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。
最新收录常见病
疾病名称 | 症状 |
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光学性粘连性视网膜脱离 | 视力模糊,视野缺损,眼前出现闪光或飞蚊症状,可能伴有眼前黑影或幻觉感。 |
光化性角化病 | 皮肤出现红斑、鳞屑、角化丘疹;阳光照射后症状加剧;患者可出现瘙痒和烧灼感。 |
中枢神经系统血管炎 | 中枢神经系统血管炎的症状可以因患者的年龄、受累部位和炎症的程度而异,常见症状包括: |
暗示性抑郁症 | 持续的悲伤情绪、缺乏兴趣和快感、睡眠障碍、精神和身体疲倦、自责和自我否定、注意力和决策力下降、食欲改变、自杀倾向等。 |
幻觉性紫外线皮炎 | 暴露在日光下后出现皮肤瘙痒、红斑、水泡、疱疹以及烧灼感等症状 |
镜面症 | 患者镜中所见的反射图像与真实形象不符,使得观察者看到的是患者的镜像,而非本人形象。 |
噬血症 | 严重贫血、疲劳、黄疸、脾脏肿大、骨髓增生异常 |
遗传性血管性水肿 | 突发性肿胀和水肿,常见于脸部、嘴唇、舌头和喉咙,可能伴有呼吸困难和吞咽困难。 |
脑岛增生症 | 头痛、视力模糊、恶心、呕吐、疲劳、体重下降、多尿、口渴、神经系统症状(如感觉异常、运动障碍)等。 |
猫咪症 | 嗜睡、食欲不振、毛发无光泽、体温升高、呕吐、腹泻 |