查询网 > 疾病自查 > 神经节苷脂贮积症(GM1型)

神经节苷脂贮积症(GM1型)

疾病 神经节苷脂贮积症(GM1型)
症状 婴儿期开始出现肌肉松弛、进行性运动发育迟缓、无法坐稳、头部控制不佳、智力发育受损、视力下降、惊厥、肝脾肿大、吞咽困难、呼吸问题等。
因素 神经节苷脂贮积症(GM1型)是一种遗传性疾病,由于GBA1基因中的缺陷导致体内缺乏酶,从而无法分解神经节苷脂,最终导致神经系统和器官功能受损。
治疗 目前尚无治愈神经节苷脂贮积症(GM1型)的方法,但可以通过对症治疗来减轻症状。治疗方法包括支持性护理、物理治疗、营养支持、抗惊厥药物等。此外,基因治疗和酶替代疗法等新疗法也在研究中。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
孤独综合症 社交回避,情感冷漠,自我封闭,焦虑和抑郁情绪,缺乏人际交往能力。
反复性遗忘症 患者会出现反复性的记忆丧失,可能在不同的时间段内忘记过去发生的事件或者重要的信息。这种遗忘可能是突然发生的,也可能是渐进的。患者可能会感到困惑、焦虑或沮丧,尤其是在意识到自己的记忆问题时。他们也可能出现其他认知功能障碍,如注意力不集中、思维迟缓等。
顽固性高血压综合征 持续高血压,血压难以控制,疲劳,头痛,胸闷,心悸,血尿,水肿等。
象皮症 皮肤出现紧密排列、凸起的象皮块状结构,伴有明显的粗糙、皱纹、干燥和瘙痒感。部分患者可能还出现关节僵硬和运动障碍。
幻眼综合症 视觉幻觉、视野模糊、眼球震颤、失去深度感知、眼球疼痛
幻觉性长期抑郁症 患者长期处于沮丧、情绪低落状态,常伴有幻觉、错觉、自卑感、消极思维、失眠、食欲改变等。
海洋性脑病 头晕、恶心、呕吐、头痛、晕厥、意识模糊、记忆丧失、言语困难、肌肉无力、共济失调等。
细胞噬食综合征 疲劳、厌食、体重下降、发热、贫血、血小板减少、肝脾肿大、皮肤出血、全身淋巴结肿大等。
磷中毒 骨痛,骨折易发,肌肉无力,短暂记忆衰退,食欲减退,恶心呕吐,尿频
脆性骨病 易骨折、身高矮小、脊柱弯曲、骨疼痛、残疾、听力损失