| 疾病名称 |
症状 |
| 尼曼-匹克病（Niemann-Pick病）
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肝脏与脾脏肿大，神经系统受损（智力障碍、肌张力异常、肌阵挛、共济失调、眼球运动异常等），呼吸困难，吞咽困难，骨骼异常（骨折易发、畸形等）。 |
| 液体厌恶症
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对液体产生强烈恶心感，无法接受吞咽或接触液体，可能引发呕吐反应。 |
| 彩虹病
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视野中出现彩虹色环,眼部疼痛,视力模糊,光敏感 |
| 海藻状骨软化症
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骨骼变形、骨骼畸形、骨折风险增加、身高减小、关节疼痛、运动受限、骨质疏松。 |
| 综合性免疫不全症
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反复发生感染，持久和难以治愈的感染，容易患肺炎、中耳炎、皮肤感染等；乏力、体重下降、反复发热、淋巴结肿大等。 |
| 紫皮病
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皮肤呈现紫色斑点、淤血和出血、皮肤瘙痒、疼痛、疲劳、贫血、肌肉无力等。 |
| 远视眼
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近距离看物体模糊，需要将物体看得离眼睛远一些才能清晰看到；眼睛疲劳；头痛；眼球疼痛 |
| 幻觉性湿疹
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患者会出现强烈的瘙痒感，皮肤出现红斑、水肿、疱病等症状，同时伴随着幻觉，患者产生错觉，觉得皮肤被虫子或其他异物蠕动。 |
| 细胞质功能障碍症
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慢性疲劳、肌肉无力、头晕、记忆力减退、腹胀、失眠等 |
| 瞬时性记忆丧失症
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突然出现的记忆丧失，包括忘记自己的身份、亲人、个人生活等信息；在记忆丧失期间，对过去的记忆完全无法回忆起来。 |
