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晚发性苯丙酮尿症

疾病 晚发性苯丙酮尿症
症状 智力障碍、运动障碍、抽搐、呼吸困难、恶臭汗液
因素 缺乏苯丙酮羟化酶,导致苯丙酮在体内积累,引发代谢紊乱
治疗 低苯丙氨酸饮食、酪氨酸补充、酪氨酸羟化酶替代治疗、维生素B6补充、草酰乙酸钠治疗、定期监测苯丙酮水平
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
蓝胎症 皮肤、黏膜和眼睛呈现蓝色,呼吸困难,心跳加快,晕厥
脑前额叶癫痫 部分性或全面性发作,包括意识丧失、肢体抽搐、面部抽动、语言障碍等。
夜间惊厥 在睡眠中突然出现惊厥,表现为全身肌肉紧张、剧烈抽动或痉挛,伴有呼吸困难、大汗淋漓等。
辐射性白血病 贫血、易出血、感染、淋巴结肿大、疲乏无力、头痛、恶心、呕吐、腹痛、发热、皮肤瘀斑等。
钻石舌病 舌头上出现鳞状、结痂样的皮肤变化,舌面变得坚硬,有痛感,进食困难,口腔异味。
光气中毒症 头痛,恶心,呕吐,嗜睡,呼吸困难,癫痫发作
非典型三倍体综合征 该综合征的症状表现非常广泛,包括但不限于:
梅尔滕斯-杜罗奇-韦伯综合征 运动障碍、肌张力障碍、共济失调、语言障碍、智力障碍
德雷克斯症候群 极度疲劳、肌肉无力、呼吸困难、体重下降、心悸、恶心、食欲不振、腹泻等
蜂窝组织炎 局部红肿、剧烈疼痛、发热、皮肤破损、脓液渗出