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戈谢病

疾病 戈谢病
症状 脾脏和肝脏肿大,骨骼疼痛,疲劳,神经系统疾病,心脏疾病,贫血,出血问题,眼睛和皮肤黄疸。
因素 主要由于遗传因素,即GBA基因突变引起的酶缺乏,导致某种脂质在体内积累,对身体的正常功能产生影响。
治疗 主要包括酶替代疗法(ERT)和底物抑制疗法(SRT)。ERT通过注射含有缺乏酶的药物来减少体内脂质的积累。SRT通过口服药物来降低体内脂质的产生。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
神经系统病变综合征 头痛,失眠,肌肉无力,记忆力减退,精神不集中,手脚颤抖
夜间烧灼综合征 患者在晚上休息时出现强烈的灼烧感和疼痛感,导致难以入睡和持续性疲劳。
晨起昏迷症 患者在早上醒来时出现明显的昏迷状态,表现为意识模糊、反应迟钝、动作笨拙等。这种昏迷状态通常持续数分钟至数小时,之后患者逐渐恢复,恢复期间可能会感到头痛、乏力等。
潜在大脑膨胀症 头痛、视力模糊、记忆力减退、情绪波动、共济失调
细胞免疫缺陷综合征 频繁的呼吸道感染、反复发作的皮肤霉菌感染、持续性或难治性口腔溃疡、淋巴结肿大、腹泻、体重下降、疲劳、肌肉萎缩等。
暴发性红斑 高热,持续性皮疹,头痛,肌肉酸痛,咽喉痛,疲倦,红斑融合成大片,伴有瘙痒感。
恐怖综合症 恐惧心理,恐慌发作,心悸,出冷汗,呼吸急促,注意力不集中,失眠等。
夜间狂躁综合症 夜晚异常兴奋,失眠,精神紊乱,异常多动
多发性硬化症(Multiple Sclerosis, MS) MS的症状因其影响的区域和严重程度而有所不同。常见症状包括疲劳、肌肉无力、平衡困难、行走困难、感觉异常、视力障碍、尿失禁、认知问题等。
脑灰质软化症 运动障碍、肌强直、肌张力异常、肢体无力、言语困难、认知障碍、失眠等。