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戈谢病

疾病 戈谢病
症状 脾脏和肝脏肿大,骨骼疼痛,疲劳,神经系统疾病,心脏疾病,贫血,出血问题,眼睛和皮肤黄疸。
因素 主要由于遗传因素,即GBA基因突变引起的酶缺乏,导致某种脂质在体内积累,对身体的正常功能产生影响。
治疗 主要包括酶替代疗法(ERT)和底物抑制疗法(SRT)。ERT通过注射含有缺乏酶的药物来减少体内脂质的积累。SRT通过口服药物来降低体内脂质的产生。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
细胞质缺陷综合征 肌无力, 运动障碍, 发育迟缓, 神经系统退化, 呼吸困难
夜间睡眠相关呼吸暂停症候群 夜间频繁醒来、打鼾、呼吸暂停、口干、头痛、白天嗜睡、注意力不集中、记忆力减退、易怒等。
养生失调症 疲劳乏力、失眠、食欲不振、消化不良、免疫力下降
海洋剧毒症 剧烈的腹痛、呕吐、腹泻、肌肉痉挛、眩晕、昏迷
泛发性白内障 视力模糊、减退,双眼逐渐变浑浊,对光敏感度降低,可能出现视物变形。
闪电语言症 突然出现的非法语言(如外语、虚构语言)的使用,包括听觉和口语方面的异常表现;无法控制地频繁使用非法语言,而忽略母语的使用。
亨廷顿舞蹈症 亨廷顿舞蹈症是一种神经系统遗传性疾病,其症状在患者的生命中的不同阶段可能会有所不同。典型症状包括:
德拉兄弟综合征 肌肉无力、面部表情僵硬、语言障碍、运动协调障碍、智力发育迟缓、羊水过多等。
海洋性感冒 发热、咳嗽、喉咙痛、流感样症状、乏力、头痛、肌肉疼痛、关节疼痛、恶心、呕吐、腹泻、皮疹等。
德尔福症 智力退化、语言障碍、运动障碍、情绪不稳定、认知能力下降