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尼格尔-劳伦斯综合征

疾病 尼格尔-劳伦斯综合征
症状 面部特征异常,包括扁平的面部,宽大的鼻孔和鼻翼,薄嘴唇,牙齿异常,鸟嘴状嘴唇,以及智力发育迟缓。
因素 该疾病是由于NF1基因突变引起的遗传性疾病,该基因编码神经纤维瘤病1蛋白,突变会导致神经纤维瘤病1蛋白的功能异常,进而导致尼格尔-劳伦斯综合征的发生。
治疗 目前尚无特效药物治疗该综合征,治疗主要是针对症状进行支持性治疗,如牙齿矫正、智力训练等。同时,定期进行身体检查和神经影像学检查,以便及早发现并处理相关并发症。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
蓝色细胞痣病 皮肤上出现蓝色或灰蓝色的斑点或结节,可能伴有疼痛或瘙痒感。病变区域可能会增大或变厚。
潮热综合症 潮热感,多汗,心悸,失眠等
迷失症 记忆丧失,迷失方向,无法辨认亲人和熟悉的事物,认知能力下降
弥漫性毛发增多症 该病主要表现为女性在男性特征部位(如下巴、胸部、脸颊、上唇等)出现过多、粗硬的毛发,可能伴随着月经不规律、深声音等男性化特征。
夜间醒汗症 在夜间睡眠中频繁出现大量汗液,导致睡眠不佳和疲劳感。除了醒汗外,还可能伴有心悸、失眠、梦呓等症状。
走路恶心症 患者在行走时出现恶心、呕吐、头晕、肢体无力等症状。
循环系统失调综合症(CSDS) 心率不稳定,血压波动,四肢发麻,疲劳感,呼吸困难。
神经源性尿失禁 频繁的尿失禁,尿意无法控制,尿量增多,尿急,夜间尿频等。
碟状椎间盘突出症 背部或颈部疼痛,肌肉僵硬,放射痛,神经受压引起的麻木和刺痛感
神经纤维瘤 皮肤出现多个棕色或肉色小疙瘩,大小不一,触摸有点坚硬。疼痛或刺痛感。如果神经纤维瘤发生在神经或致密组织区域,可能引起肿块或肿物的压迫,导致相应器官功能受损。