| 疾病名称 |
症状 |
| 微笑面容综合征
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持续性面部肌肉痉挛，使得患者面部始终呈微笑状；面部僵硬，无法表达其他情绪；眼睑下垂，口角上翘。 |
| 反复性自发性出血性紫癜
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易出现皮肤、黏膜瘀点、瘀斑，严重时出现皮下出血、鼻衄、牙龈出血、月经过多等；有些患者可能出现轻度贫血症状，如乏力、头晕等。 |
| 铜代谢紊乱症
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运动协调障碍、肝功能异常、神经系统症状（如震颤、共济失调）、贫血、肌肉僵硬、智力发育迟缓。 |
| 多重耐药菌感染
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症状会因感染部位和严重程度而有所不同，常见症状包括发热、乏力、恶心、呕吐、腹泻、皮肤疹、呼吸困难、尿频等。 |
| 细胞黏附不全综合征
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易出血、易感染、肝脾肿大、皮肤瘀斑、贫血、关节疼痛、呼吸困难等 |
| 光感皮炎
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皮肤对光线过敏，出现红斑、水疱、瘙痒、疼痛等症状 |
| 晚发性神经性耳聋
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渐进性听力下降，特别是对高音频的听力下降。可能伴有耳鸣或耳痛。 |
| 特发性血小板减少性紫癜（ITP）
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易出血，皮肤瘀斑，鼻出血，牙龈出血，月经过多，淤血性皮疹，颈部淋巴结肿大等。 |
| 旅行性血阻
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行走时出现腿部疼痛、麻木或无力感，尤其是下肢，可能伴有皮肤苍白、寒冷、水肿或静脉曲张等。病情发展期，患者可能出现溃疡、坏死和溃疡性痛。 |
| 气道过敏症
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咳嗽，气喘，喉咙发痒，鼻塞，流鼻涕，呼吸困难 |
