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尼曼-匹兹综合征

疾病 尼曼-匹兹综合征
症状 肝脾肿大,神经系统障碍(如智力低下、肌张力异常等),骨骼畸形,皮肤黄色斑块等。
因素 该疾病由于酸脂酶缺乏引起,导致脂质代谢异常,积累大量酸脂质(如脑苷脂、胆固醇等)。
治疗 目前尚无特效治疗方法,治疗主要是针对症状进行支持性治疗,如肝脾切除、骨骼手术矫正、物理治疗等。辅助治疗包括酶替代疗法、基因治疗等。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
极端疲劳综合症 持续和过度的疲劳感,身体无力,注意力不集中,记忆力下降,情绪低落,睡眠不足或过多,肌肉疼痛,头痛,消化不良。
星状综合征 肌肉无力、共济失调、抑郁、记忆力减退、心脏病变
多重化症 患者对环境中的化学物质过敏,表现为头痛、头晕、乏力、恶心、嗓子痛、呼吸困难、皮疹、过敏性鼻炎、流感样症状等。
幻听综合征 患者产生虚假的听觉感知,听到并感受到不存在的声音,如呼喊声、音乐或人声等。这些声音可能是恶意的、嘲笑的、威胁的或混乱的。
镜湖病 持续性咳嗽、呼吸困难、乏力、胸痛、发热
海洋亚硫酸盐中毒 海洋亚硫酸盐中毒可能表现为以下症状:
玫瑰疹 红斑或淡红色斑块,伴有瘙痒和灼热感,可以出现在身体的任何部位,但常见于面颈部。
微克隆症 异常肌肉收缩,不自主的肌肉抽搐,肌肉僵硬,口舌不畅,手脚不灵活,容易摔倒。
麻痹症 肌肉无力、活动困难、麻木感、语言障碍
潜在性脑血管畸形(CVM) 头痛,癫痫发作,肌肉无力,语言障碍