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尼曼-匹兹综合征

疾病 尼曼-匹兹综合征
症状 肝脾肿大,神经系统障碍(如智力低下、肌张力异常等),骨骼畸形,皮肤黄色斑块等。
因素 该疾病由于酸脂酶缺乏引起,导致脂质代谢异常,积累大量酸脂质(如脑苷脂、胆固醇等)。
治疗 目前尚无特效治疗方法,治疗主要是针对症状进行支持性治疗,如肝脾切除、骨骼手术矫正、物理治疗等。辅助治疗包括酶替代疗法、基因治疗等。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
夜间睡眠交通失调 患者在睡眠中会不自觉地起床并进食,通常在深度睡眠期间发生。这些行为可能包括吃大量食物、进食不健康的食物或者进食非食物。患者在第二天早晨醒来时可能不记得这些行为,或者只有模糊的记忆。其他可能的症状包括夜间频繁醒来、睡眠质量下降等。
魔鬼之疯 幻觉、失忆、情绪异常、意识混乱
荧光幻影综合征 患者视觉异常,常见出现荧光幻影、闪光、光晕等视觉现象;眼部疼痛和充血;头痛和眩晕;眼睛疲劳和视力下降。
沉默性脑出血 突然剧烈头痛,恶心呕吐,意识改变,昏迷,偏瘫
奇形病 外形异于常人,肢体变形,面容扭曲,四肢不协调,身高矮小,关节僵硬。
逆行性遗忘 患者会无法回忆起先前发生的事件或学会的事物,特别是最近的记忆受到影响。他们可能忘记他们的名字、亲人、工作等重要的信息。其他症状包括记忆困难、迷失方向、焦虑、抑郁等。
脑干出血综合征 突发剧烈头痛,呕吐,意识障碍,瞳孔不等大,肌力减退或瘫痪,呼吸困难。
风疹 发热, 皮疹(起初为面部红斑,随后蔓延至身体其他部位,可持续3-5天),头痛,咳嗽,鼻塞,结膜炎,关节疼痛
潮湿性湿疹 皮肤湿疹、红肿、瘙痒,尤其在湿润暖和的环境下更严重;可能会形成疱疹、溃疡或脓疮。
深度青光眼 眼红、眼痛、视力模糊、眼压升高