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稀有病综合症

疾病 稀有病综合症
症状 多发性骨折、呼吸困难、智力发育迟缓、骨骼畸形、血尿、肾功能受损、皮肤色素减退等。
因素 该疾病由缺乏特定酶或蛋白质导致的遗传缺陷引起。
治疗 目前尚无特效治疗方法,针对症状可以采取骨折治疗、肾功能支持、智力和发育支持等综合治疗措施来改善患者的生活质量。定期的遗传咨询和支持也是重要的部分。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
暴发性臀部痛症 突然发作的剧烈臀部疼痛,疼痛会向下延伸至大腿后侧,行走和坐姿时疼痛加重。
水下病 慢性嗜睡,肌肉萎缩,厌食,呼吸困难,心律不齐
夜行性吃货综合症 晚上特别容易饿,经常出现夜间进食的欲望,食量大增,尤其对高热量、高脂肪食物特别喜欢,导致体重增加和消化不良。
德尔贝特综合征 肌无力、反射减退、肌肉坏死、共济失调、神经病性肌强直
萎缩性脊髓侧索硬化症(ALS) 肌肉无力、进行性肌肉萎缩、肢体僵硬、言语和吞咽困难、呼吸困难、肌肉痉挛和痉挛等。
液体侏儒症 身高矮小(成人身高不超过120厘米),头部和四肢相对较大,智力正常,对液体的严重依赖,持续口渴,尿频,体重下降,虚弱,低血压。
火山病 高热、剧烈头痛、全身疼痛、呕吐、皮肤破裂出血点、情绪不稳定、意识模糊。
隐性精神分裂症 患者可能出现幻觉、妄想、情感迟钝、社交障碍、情绪不稳定、注意力不集中等症状,但这些症状并不如典型精神分裂症明显,通常不影响患者日常生活功能。
斑块性动脉炎 间歇性跛行、腿部疼痛、肌肉无力、肢体发凉、脉搏减弱
流感变异病毒综合征(Fluvar Syndrome) 高热、咳嗽、乏力、头痛、肌肉酸痛、呼吸困难、恶心、呕吐、腹泻