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琥珀酸尿症

疾病 琥珀酸尿症
症状 尿液呈深黄色或橘红色的琥珀状,口臭,疲劳乏力,低血糖,精神异常,智力发育迟缓,呕吐,骨骼异常等。
因素 由于酮体代谢障碍,琥珀酸在尿液中堆积,导致琥珀酸尿症。这可能是由于遗传缺陷引起的,如琥珀酸盐酶、琥珀酸途径的酶或维生素B12缺乏等。
治疗 目前尚无彻底治愈琥珀酸尿症的方法,但可以通过以下方式缓解症状:限制酪酸类和脂肪酸摄入,补充维生素B12,使用碱性药物来调节酸碱平衡,减少肝脏负担,定期监测尿液中的琥珀酸水平,密切关注患者的病情变化。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
神经根性疼痛综合征 疼痛沿着受累神经根分布区域的放射痛、麻木、刺痛,可能伴随肌肉无力、感觉异常等。
德温病(Dewin Syndrome) 智力退化、运动失调、语言障碍、肌肉萎缩、共济失调
暴发性心脑血管炎 剧烈头痛、突发意识模糊、昏迷、颈部强直、高热、皮疹等
克隆病(Clonopathy) 肌肉无力、智力发育迟缓、情绪不稳定、体重失控
德尔林病 消瘦、疲劳、心悸、多食少饱、颈部肿块
泽洪症 皮肤发红、鳞屑脱落、瘙痒感、发热、关节肿痛、疲劳、食欲减退
跳跃性睡眠病 突然昏迷入睡,持续数天或数周,然后突然清醒,精神状态恢复正常。患者在清醒期间可能感到极度疲劳,易怒,注意力不集中,食欲增加等。
特发性睡眠节律障碍综合征 患者的睡眠-觉醒节律失去了正常的24小时循环,表现为持续的延长睡眠周期和觉醒周期。典型的症状包括入睡困难、失眠、白天嗜睡、夜间易醒等。患者常感到疲劳、精力不足,影响日常生活和工作。
永久性嗓音失声综合征 完全失去声音,无法发出任何声音,包括说话、呼吸或咳嗽等。
幻影体综合症 患者会出现幻觉,认为身体上有无数虚假的影子,导致行动困难、心理焦虑等。