| 疾病名称 |
症状 |
| 钻石综合征
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极度疲劳、关节疼痛、皮肤症状（如红斑、溃疡）、进食困难、口腔溃疡、消化道出血 |
| 智障症
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智力发育迟缓，学习困难，语言表达能力不足，行为异常，社交能力低下等。 |
| 光谱性心衰
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心悸、呼吸急促、胸闷、乏力、水肿（特别是脚踝和腿部）、咳嗽（尤其是夜间）、食欲不振、体重增加、恶心或呕吐、心绞痛（胸痛）、心律失常、晕厥。 |
| 尼曼-匹克病（Niemann-Pick病）
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肝脏与脾脏肿大，神经系统受损（智力障碍、肌张力异常、肌阵挛、共济失调、眼球运动异常等），呼吸困难，吞咽困难，骨骼异常（骨折易发、畸形等）。 |
| 光折射异常综合征
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视力模糊、眼睛疲劳、头痛、眼干涩、双重视觉 |
| 光离子疾病
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皮肤泛红、瘙痒、水泡、糜烂，可能伴有发热、全身不适感、关节疼痛。 |
| 夜间吞噬症
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患者在晚上睡觉时出现异常症状，如暴食、大声喧哗、走路、打斗等。白天表现为疲劳、睡眠不足、头痛等。 |
| 水痘（水疱病）
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皮肤上出现红色斑点，逐渐转变为小水疱，水疱破裂后形成溃疡，伴有瘙痒、发热、乏力等全身症状。 |
| 暂时性记忆丧失
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突然无法回忆起最近的事件或信息，如遗忘约定、忘记刚才做过的事情，短时间内对周围环境失去方向感。 |
| 逆行性痴呆
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记忆力减退,注意力不集中,迷失方向,语言障碍 |
