| 疾病名称 |
症状 |
| 光学神经炎
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视力减退,视野缺损,眼球疼痛,眼球运动异常,视神经头水肿等。 |
| 铁块综合征
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皮肤表面出现不断变大的铁块,疼痛感增加,患处肌肉僵硬,关节活动受限。 |
| 永远沮丧症
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持续且无法缓解的情绪低落,失去对生活的兴趣和乐趣,睡眠障碍,食欲改变,注意力和集中力不足,自卑感,自责,甚至有自杀念头。 |
| 裂腭
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口腔裂隙(即"兔唇"),发音困难,吃喝困难等。 |
| 潜在性抗生素耐药性细菌感染
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发热,乏力,呼吸困难,皮肤红肿,感染部位疼痛 |
| 奇德-斯特劳斯综合征
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皮肤穿孔、神经麻木、呼吸困难、淋巴结肿大、关节痛、高热、疲劳、体重下降、面部红斑、眼球突出等。 |
| 极速衰老症
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突然衰老,皮肤松弛皱纹增多,骨质疏松,关节僵硬,记忆力减退,心脏和肺功能减弱等。 |
| 海洋性风暴综合征
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极度头痛、恶心、呕吐、晕眩、视力模糊、感觉迟钝、精神错乱、呼吸困难、心悸等。 |
| 昏厥综合症
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患者突然失去意识,眩晕,面色苍白,心悸,出冷汗,常伴有肌肉抽搐或抽搐,有时会跌倒。 |
| 尼曼-匹克病(Nieman-Pick Disease)
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尼曼-匹克病是一种遗传性代谢性疾病,症状可以因病情轻重而有所不同。常见症状包括肝脾肿大、脑部功能障碍、肺功能下降、发育迟缓、智力退化、肌肉无力等。 |