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尼曼-匹克病(Niemann-Pick disease)

疾病 尼曼-匹克病(Niemann-Pick disease)
症状 肝脾肿大,神经系统受损(如智力障碍、运动障碍、智能退化等),呼吸困难,肌肉无力,眼睛异常(如斜视、巩膜黄瘤等),肝功能异常等。
因素 尼曼-匹克病是一种遗传性疾病,由于缺乏或缺少酸酯酶(酶的一种),导致脂质代谢异常,进而导致脂质在体内大量积聚,造成器官功能障碍。
治疗 目前尚无根治方法,主要采取对症治疗来缓解症状。其中包括酶替代疗法(提供缺乏的酶),药物治疗(如痛风药物阿布卡泽韦、肌肉注射经皮内蘊有托泊糖酐酶的启搏者等),运动康复治疗以改善肌肉无力,以及对呼吸和营养支持等综合治疗措施。同时,心理支持和遗传咨询也十分重要。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
潜伏性心脏瓣膜病 心脏杂音,疲劳,呼吸困难,心律不齐
梦境失忆症 患者长期失去对梦境的回忆能力,无法清晰记起自己的梦境内容,甚至难以辨认自己是否做梦。
细胞质重排病 疲劳、肌肉无力、头晕、心悸、体重下降、痛觉过敏、记忆力减退、消化问题、免疫功能下降等。
夜间痛魂症 夜间恐惧、恶梦、多汗、心跳加速、失眠
疾病:海绵状脑病 快速进行性的认知功能丧失,包括记忆力减退、思维能力下降、判断力减弱、语言能力丧失等;肌肉僵硬、震颤、不自主运动;视觉障碍、视力丧失;行为异常,如焦虑、抑郁、易激惹等。
脑海马区功能失调综合征 记忆力减退、空间定向能力下降、情绪波动、注意力不集中、语言障碍、社交障碍等。
夜间骚动综合征 在夜间出现强烈的骚动感和不可抑制的运动欲望,包括腿部和躯干的抽动、摇摆、踢腿等。
碳酸氢钠中毒 呼吸困难、头痛、恶心、呕吐、心悸、肌肉无力、昏迷等
玫瑰症 皮肤发红、瘙痒、疼痛,形成红斑、水疱、脓疱、结痂等
失重综合征 体重减轻、无力感、骨质疏松、厌食、腹泻、心悸等。