尼曼-匹克病(Niemann-Pick disease)
疾病 | 尼曼-匹克病(Niemann-Pick disease) |
症状 | 肝脾肿大,神经系统受损(如智力障碍、运动障碍、智能退化等),呼吸困难,肌肉无力,眼睛异常(如斜视、巩膜黄瘤等),肝功能异常等。 |
因素 | 尼曼-匹克病是一种遗传性疾病,由于缺乏或缺少酸酯酶(酶的一种),导致脂质代谢异常,进而导致脂质在体内大量积聚,造成器官功能障碍。 |
治疗 | 目前尚无根治方法,主要采取对症治疗来缓解症状。其中包括酶替代疗法(提供缺乏的酶),药物治疗(如痛风药物阿布卡泽韦、肌肉注射经皮内蘊有托泊糖酐酶的启搏者等),运动康复治疗以改善肌肉无力,以及对呼吸和营养支持等综合治疗措施。同时,心理支持和遗传咨询也十分重要。 |
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。
最新收录常见病
疾病名称 | 症状 |
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晨起性肺水肿 | 晨起性肺水肿通常在夜间睡眠时出现,包括突然的呼吸困难,尤其是在夜间睡眠中猛然醒来,呼吸急促、气喘,可能伴有咳嗽,咳出粉红色的泡沫痰,面部和四肢浮肿,心悸,躯体疲乏等。 |
潜在性肾功能不全 | 疲劳,水肿,尿量减少,腰痛,食欲不振 |
魔术手综合征 | 患者表现出异常的手部运动,例如手指不受控制地弯曲、伸展或抽动,无法控制地握手或放松手指。有时还伴随着手部的疼痛、麻木和感觉异常。 |
永久性寿命缩短综合征 | 慢性疲劳、免疫力下降、呼吸困难、肌肉无力、关节疼痛、心血管问题、早衰迹象等。 |
热带病毒感染 | 发热、头痛、肌肉和关节疼痛、皮疹、恶心、呕吐、眼结膜充血、腹泻等。 |
亚洲旅行出血热 | 发热、头痛、出血、肌肉和关节疼痛、腹泻、皮疹等。 |
魔幻性忧郁症 | 患者常出现幻觉、妄想和丧失对现实的认知;情绪低落、焦虑、自责、自卑感;睡眠障碍、食欲改变等。 |
云光症 | 视力模糊,眼干涩,眼睛敏感光线,眼疲劳,频繁眨眼 |
魔法失调症 | 无法控制的魔法释放,导致意外的魔法效应,如火焰喷射、物体浮空等。身体乏力,记忆力下降。 |
奇幻症 | 失去对现实的感知,产生错觉和幻觉,情绪波动,思维混乱,行为异常等。 |