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磷酸酰基缺失综合征

疾病 磷酸酰基缺失综合征
症状 肌肉无力、运动障碍、呼吸困难、心脏病变、智力发育迟缓等
因素 遗传突变导致体内缺少磷酸酰基,进而影响细胞内的能量代谢
治疗 目前没有特效药物治疗,主要采取对症治疗,如物理康复、药物管理症状、心脏支持治疗等。同时,辅助治疗措施如营养支持、心理支持也是重要的。病人需要长期跟踪治疗和定期检查。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
斑秃 局部或全身性脱发,通常起始于头皮,逐渐扩散至其他部位;头皮表面可见圆形或椭圆形的光滑无毛斑。
幻觉性细胞增生症 幻觉,视幻觉,听幻觉,嗅幻觉,触幻觉,味幻觉,思维紊乱,情感不稳定,以及认知功能障碍。
冻疮(也称为霜冻症) 皮肤出现红斑、水疱、瘙痒、疼痛,严重时可出现溃疡和坏疽;常见于手指、脚趾、耳垂、鼻尖等暴露部位。
卡巴斯基症候群 肌肉弱点、协调障碍、认知障碍、低毛发、智力发育迟缓
幻觉性播散性脑炎(HPDE) 幻觉、妄想、思维混乱、认知障碍、精神异常、癫痫发作、感觉异常(如视觉、听觉、触觉异常)、运动失调等。
晨醒综合征 在早晨醒来时出现明显的身体疲劳、困倦感,伴随着头痛、肌肉酸痛、恶心、食欲不振、注意力不集中等症状。
气管风管炎 咳嗽、喉咙疼痛、喘息、胸闷、呼吸困难
德尔赛症(Delcyndrome) 极度疲劳、肌肉无力、记忆力下降、心理状态不稳定、手颤抖
脑萎缩症 记忆力减退,思维迟钝,语言障碍,肌肉僵硬,平衡障碍
颤抖性肌张力不适症 肌肉颤抖、肌肉紧张、肢体僵硬、姿势异常、步态不稳、运动障碍