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尼曼-匹克病(Niemann-Pick病)

疾病 尼曼-匹克病(Niemann-Pick病)
症状 肝脏与脾脏肿大,神经系统受损(智力障碍、肌张力异常、肌阵挛、共济失调、眼球运动异常等),呼吸困难,吞咽困难,骨骼异常(骨折易发、畸形等)。
因素 由一种或多种酶缺乏引起的遗传代谢疾病,主要是由于酶体内脂质代谢障碍导致的脂质积聚。
治疗 目前尚无根治方法,主要采用对症治疗和支持性疗法。包括酶替代疗法、基因治疗、药物疗法(如氨水苷酸合成酶抑制剂)和康复治疗等。同时,对病情严重的患者可能需进行骨髓移植。由于尼曼-匹克病是一种稀有疾病,综合治疗需要个体化,并由专业的医疗团队进行全面评估和管理。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
水痘 (Varicella) 水痘的典型症状包括发热、疹子、瘙痒和水泡。最初会出现红色斑丘疹,然后迅速转变成小水泡,后期会结痂。患者可能会有轻度头痛、喉咙痛和乏力。
晨厌症 (Auroraphobia) 对清晨时间感到极度厌恶和焦虑,出现心悸、呼吸加速、出汗等身体不适感;在早晨时段有明显的恐惧和逃避行为;可能出现失眠和食欲减退。
闪躁病 焦虑、易怒、情绪不稳定、失眠、食欲改变、注意力不集中
幻觉性心脏病 患者有明显的心脏相关的幻觉,包括心悸、胸闷、心痛等;可能伴有负性情感体验,如焦虑、恐惧等。
海洋性尿毒症综合征 该综合征的症状取决于所摄入的海洋毒素类型,但可能包括恶心、呕吐、腹泻、腹痛、头痛、眩晕、肌肉酸痛、呼吸困难、心悸、面部和嘴唇麻木、四肢无力、感觉异常、视觉障碍等。
混合痔疮 肛门瘙痒,肛门灼热感,便血,肛门周围皮肤红肿等。
皮肤色素紊乱综合征 皮肤色素不均匀、斑点和色素沉着;可能出现肤色变浅或变深的斑块;皮肤过敏反应等。
海洋性神经毒素中毒 感觉异常,如温度感觉异常(冷热感觉错乱)、味觉异常(食物味道异常)、疼痛和刺激感的异常(触觉过敏)、肌肉和关节疼痛、腹泻、呕吐、头痛、全身乏力、心率不规则、皮肤瘙痒、感觉失真(如触觉异常或“触电”感)等。
患者疲劳综合症 长期疲劳、无精打采、注意力不集中、肌肉疼痛、失眠、头痛、消化失调等
明尼苏达综合征 肌肉僵硬,肌无力,手指震颤,智力退化,语言障碍