尼曼-匹克病(Niemann-Pick病)
疾病 | 尼曼-匹克病(Niemann-Pick病) |
症状 | 肝脏与脾脏肿大,神经系统受损(智力障碍、肌张力异常、肌阵挛、共济失调、眼球运动异常等),呼吸困难,吞咽困难,骨骼异常(骨折易发、畸形等)。 |
因素 | 由一种或多种酶缺乏引起的遗传代谢疾病,主要是由于酶体内脂质代谢障碍导致的脂质积聚。 |
治疗 | 目前尚无根治方法,主要采用对症治疗和支持性疗法。包括酶替代疗法、基因治疗、药物疗法(如氨水苷酸合成酶抑制剂)和康复治疗等。同时,对病情严重的患者可能需进行骨髓移植。由于尼曼-匹克病是一种稀有疾病,综合治疗需要个体化,并由专业的医疗团队进行全面评估和管理。 |
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。
最新收录常见病
疾病名称 | 症状 |
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综合性免疫缺陷症候群 (综合性免疫缺陷症) | 持续性发热,反复感染,淋巴结肿大,皮肤损害,消瘦 |
异型胸腺增生症 | 胸闷、呼吸困难、咳嗽、乏力、体重下降 |
末期肝病 | 肝功能衰竭,黄疸,腹水,肝性脑病,消化道出血,乏力,食欲减退。 |
斯坦森症候群 | 肌肉僵硬、肢体僵直、语言障碍、运动协调障碍、智力发育迟缓 |
急性冠状动脉综合征 | 胸痛/胸闷/胸部压迫感,出汗,呼吸困难,恶心/呕吐,不规则心律/心动过速或心动过缓,头晕/昏厥 |
病毒性上呼吸道感染 | 流感样症状,如咳嗽、打喷嚏、流鼻涕、喉咙痛、发热、头痛、全身不适等。有时可能伴有咽部炎症、声音嘶哑、喉咙干燥等。 |
晒伤症 | 皮肤红肿、疼痛、水泡、痒感、脱皮、发热、头痛、恶心等 |
赤道性热病 | 高热、头痛、肌肉疼痛、呕吐、腹泻、皮疹、肝脾肿大、出血倾向等。 |
水肿性咽喉炎 | 喉咙疼痛,咽喉肿胀,吞咽困难,声音沙哑,有时伴有呼吸困难和喉头水肿 |
夜间尿频症 | 夜间频繁排尿,影响睡眠质量,尿量较少,尿色正常。 |