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黑曜石症

疾病	黑曜石症
症状	肌肉无力，全身乏力，呼吸困难，心脏悸动，皮肤变黑
因素	遗传基因突变，导致黑曜石蛋白代谢异常
治疗	目前尚无特效治疗方法，采取对症治疗，包括补充能量及营养支持，针对症状进行药物治疗（如兴奋剂，心血管药物）和康复训练等。注意遗传辅助咨询与支持。

#以上信息仅供参考，请在医师自诊断之后，面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称	症状
锻炼不适应症	剧烈运动后出现疲劳、呼吸困难、心悸、头晕、恶心等症状。
新型免疫性多器官炎症综合征	疲劳、发热、关节疼痛、肌肉疼痛、皮疹、胃肠道症状（如腹泻或腹痛）、器官功能受损（如肾功能异常、肺部受累等）、全身感染倾向等。
黑棘皮病	皮肤出现黑色小颗粒状的棘刺，患者感到瘙痒和不适，皮肤干燥，发炎和脱屑。
异色瞳孔综合征	患者的两只眼睛的瞳孔颜色不同，通常一个瞳孔是正常色彩，另一个瞳孔可能呈现出不同的颜色，如褐色、蓝色、灰色等。
中枢神经系统免疫介导性脑炎	可能因病因、病情程度和受累区域而异，但常见症状包括：头痛，发热，意识模糊，认知功能下降，运动障碍，肌肉僵硬，抽搐，视觉和言语障碍，行为异常，甚至昏迷。
梭状红细胞贫血	疲劳、气短、心悸、头晕、头痛、皮肤苍白等。
绝缘神经疾病	肌力减退、感觉异常、运动协调障碍、神经痛等。
星暴综合征	剧烈头痛，呕吐，眩晕，视力模糊，步态不稳，意识障碍，甚至昏迷。
锦瑟综合征	肌无力、运动障碍、抑郁、失眠、声音沙哑
贝克综合征	视力模糊、眼部干涩、眼疼痛、眼睑痉挛、眼球震颤、角膜病变、角膜溃疡、结膜炎、视网膜病变、双眼异物感、眼睑水肿、眼部发炎。