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德尔布吕克症

疾病 德尔布吕克症
症状 肌肉僵硬和无力,尤其是颈部和四肢,呼吸困难,咽喉肌肉痉挛,面部表情僵硬,言语困难,吞咽困难,手指和脚趾的肢体震颤。
因素 德尔布吕克症是一种遗传疾病,由于基因突变导致神经肌肉的通信异常,进而引起肌肉的僵硬和无力。最常见的突变情况是位于DYT1基因上的TOR1A基因突变。
治疗 德尔布吕克症目前无法治愈,但可以通过药物治疗来减轻症状。抗胆碱能药物,如三环类抗抑郁药物(氟西汀、克林霉素)或抗帕金森病药物(左旋多巴、右旋多巴)常用于缓解症状。有时候手术治疗,如深部脑刺激术,可以被用来纠正神经肌肉通信的问题。康复治疗,如物理治疗和言语疗法,也可以帮助提高患者的生活质量。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
暴力癔症 患者会在压力或情绪激动时出现暴力行为,表现为攻击他人、自伤或毁坏物品等。
碧眼症 瞳孔呈碧绿色,颜色鲜艳且透明度高,视力明显下降,眼睛感到刺痛和干涩,眼球局部出现蓝色血管扩张。
神经滞留症 运动迟缓,肌肉僵硬,语言障碍,智力退化
封闭型心包炎 胸闷,呼吸困难,心悸,咳嗽,发热,乏力
光学感知障碍综合征 视力模糊、视野缺失或变形、光感过敏、色彩感知异常、眼睛疼痛或不适、眩晕、头痛、注意力不集中、思维迟缓等。
光果皮病 皮肤上出现大片光滑,无毛的区域。受影响的皮肤可能变得薄而敏感,容易受伤和感染。
亚洲旅行出血热 发热、头痛、出血、肌肉和关节疼痛、腹泻、皮疹等。
绿巨人综合征 肌肉无力、皮肤绿色、情绪不稳定、体格异常增大
镭射综合症 皮肤发红、灼热感、疼痛、水泡、水肿
黑痣恶变症 黑痣区域颜色、形状、大小的改变,边界模糊,异味、渗血或痛感,局部肿胀或痒感等。