查询网 > 疾病自查 > 德尔夫特综合征

德尔夫特综合征

疾病 德尔夫特综合征
症状 肢体畸形,智力发育迟缓,面容异常,语言障碍,运动障碍
因素 德尔夫特综合征是一种常染色体显性遗传疾病,由于DYRK1A基因的突变导致。这一基因突变会影响脑发育和功能。
治疗 目前针对德尔夫特综合征的特定治疗方法尚未发现,目前治疗主要是针对症状进行对症治疗,例如,康复训练、特殊教育、语言治疗等。同时,关注患者的心理健康,提供心理支持也是重要的。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
神经根性耳聋 逐渐进行性的听力下降,可以影响一个或两只耳朵。通常开始在高频率听力范围。患者可能会感觉耳朵堵塞或有异物感。在一些情况下,患者可能会经历耳鸣或头晕。
红斑痘痘疹 皮肤出现红色丘疹、丘疹表面有小脓疱,瘙痒和疼痛感
闪烁综合征 患者会出现周期性或间歇性的视觉异常,如闪烁,闪光,模糊,视野缺失等。
夜间恐惧症(Nyctophobia) 患者在夜晚或黑暗环境中经常出现极度的恐惧和不安感,伴随心悸、出汗、呼吸急促等症状,甚至会引发夜惊、噩梦等。
海洋性水肿症 患者会出现突然的皮肤水肿,主要集中在双下肢、双手或面部,可能伴随着呼吸困难、胸闷、咳嗽、喉咙痒、眼睑水肿等过敏反应症状。
幻觉性体重增加症候群 患者表现出明显的幻觉性体重增加,即他们坚信自己的体重在短时间内大幅增加,但实际上并无明显的体重增加。除此之外,患者可能出现以下症状:
镜面感知症 患者会在看到别人受到触摸或刺激时,自己也会感受到相同的触感。这种病症会导致患者对于他人的感觉和经历产生强烈的共情,但同时也可能造成困扰和痛苦。
痛觉过敏综合征 对轻微的触碰、温度变化或压力产生异常强烈的疼痛感受,可能伴有皮肤发红、肿胀或湿疹等症状。
暴力脑炎 剧烈头痛, 高热, 精神错乱, 极度敌意和攻击性行为
赛琳综合征 皮肤色素沉着,高血压,糖尿病,肥胖,心脏肥大