细胞色素C氧化酶缺乏病
| 疾病 |
细胞色素C氧化酶缺乏病 |
| 症状 |
运动功能障碍(包括肌肉僵硬、震颤、运动缓慢等),认知功能损害(包括记忆力下降、思维障碍等),神经系统退行性症状(如失明、听力障碍等)。 |
| 因素 |
由于遗传基因突变导致细胞色素C氧化酶缺乏,该酶是细胞线粒体内的重要酶,缺乏会导致细胞能量代谢受损。 |
| 治疗 |
目前尚无治愈该疾病的特效药物,治疗措施主要包括康复训练和支持性护理,以减缓病情进展和缓解症状。辅助用药可以包括抗痉挛药物、抗癫痫药物、抗抑郁药物等,以改善患者的运动和认知功能。 |
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。
最新收录常见病
| 疾病名称 |
症状 |
| 光合综合征
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日间嗜睡,心跳加快,体力衰竭,皮肤敏感,恶心呕吐 |
| 闪电朗格汉斯综合征
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突发的剧烈头痛,面部或颈部肌肉痉挛,突然性觉醒。 |
| 普鲁综合征(Pru syndrome)
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普鲁综合征是一种罕见的神经系统遗传疾病,症状包括肌肉僵硬,震颤,肌肉萎缩,智力退化,言语和运动障碍等。 |
| 尼曼-匹兹综合征
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肝脾肿大,神经系统障碍(如智力低下、肌张力异常等),骨骼畸形,皮肤黄色斑块等。 |
| 夜间睡眠窒息症
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夜间频繁醒来,短暂的呼吸停止,猛然惊醒,呼吸困难,打呼噜,白天嗜睡,注意力不集中。 |
| 铁疱疹病
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发热、血尿、白细胞增多、贫血、黄疸、腹痛、关节痛等。 |
| 紫癜性紫癫病
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紫癜(皮肤出现紫色或红色瘀斑)、紫癫(出现瘀斑后伴有出血症状,如鼻血、月经过多等)、疲劳、乏力、肌肉酸痛、关节疼痛、发热等。 |
| 太阳性皮炎
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皮肤发红、瘙痒、水肿、水疱等,在阳光暴晒后发作 |
| 细胞贫血
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疲劳,头晕,心悸,气短,皮肤苍白 |
| 发作性夜间呼吸暂停综合症
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夜间频繁醒来、呼吸暂停、呼吸困难、打呼噜、嗓音嘶哑、昼间嗜睡、记忆力下降、头痛、焦虑等。 |