尼曼-皮克病
疾病 | 尼曼-皮克病 |
症状 | 皮肤表面肿胀,肝脾肿大,智力发育迟缓,肌肉萎缩,呼吸困难,光敏感,共济失调等。 |
因素 | 由于遗传突变导致的酸酶缺乏,进而导致溶酶体脂质沉积。 |
治疗 | 目前尚无根治方法,治疗主要是通过辅助疗法来缓解症状,包括酶替代疗法、骨髓移植、支持性疗法和康复治疗等。同时,针对特定症状可以采用对症治疗。 |
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。
最新收录常见病
疾病名称 | 症状 |
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纵向皮肤裂纹综合征 | 皮肤出现纵向裂纹,可以出现在手臂、腿部、肚脐等部位;关节过度活动;易发生皮肤损伤、瘢痕形成;皮肤松弛、脆弱;肌肉无力;血管易破裂出血;弹性组织松弛,可能伴有椎骨变形。 |
德尔肌营养不良症 | 肌肉无力、肌肉营养不良、步态异常、肌肉萎缩、骨骼畸形 |
绿色肺炎 | 咳嗽,呼吸困难,胸痛,发热,痰中带有绿色分泌物 |
微笑面麻痹 | 面部表情不自然,无法控制面部肌肉的运动,无法展现真实的微笑表情,上眼睑下垂,口角下垂。 |
剥脱性关节炎 | 关节疼痛、肿胀、僵硬、运动受限 |
光谱性自闭症 | 社交交往困难,语言交流障碍,狭隘的兴趣爱好,刻板重复行为,感觉过敏等。 |
夜间听觉幻觉症 | 在晚上或夜间出现听觉幻觉,包括听到陌生声音、噪音、音乐或人声等,导致睡眠质量下降和白天疲劳。 |
细胞膜病变综合征 | 疲劳、体力活动耐受力下降、肌肉无力、呼吸困难、心律不齐、皮肤苍白、头晕等。 |
奇怪体质综合征 | 患者皮肤发紫,经常出现非对称肿胀,食欲不振,体重骤降,皮肤灼烧感,口干舌燥。 |
星形细胞病 | 视物模糊、注意力不集中、智力减退、运动协调障碍 |