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德-博一综合症

疾病 德-博一综合症
症状 肌肉无力、共济失调、智力障碍、发育迟缓、面容畸形
因素 德-博一综合症是由基因突变引起的遗传性疾病,常见于儿童期,主要是由于GFAP基因突变导致星形胶质细胞功能异常。
治疗 德-博一综合症目前无特效治疗方法,可以采用支持性治疗,包括物理治疗、康复训练等,帮助患者改善生活质量。同时,根据症状给予抗痉挛药物、抗癫痫药物和营养补充等,以减轻症状和提高患者功能。及早的干预和管理有助于患者的发展。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
海洋性中毒 头痛、恶心、呕吐、腹泻、腹痛、肌肉痉挛、感觉异常、神经系统症状、呼吸困难等。
炎症性肠病(Inflammatory bowel disease,IBD) 腹痛、腹泻、便血、消化不良、贫血、体重下降、食欲减退等。严重情况下可能出现关节炎、皮疹、口腔溃疡等系统性症状。
微脑畸形 头部大小异常小,智力发育迟缓,智力障碍,语言发育延迟,运动障碍,面部特征异常,可能伴有其他器官畸形。
紫癜病(Idiopathic thrombocytopenic purpura,ITP) 皮肤、黏膜出血点和瘀斑,容易瘀伤,鼻出血,牙龈出血,月经过多,疲劳,恶心和呕吐。
气道过敏症 咳嗽,气喘,喉咙发痒,鼻塞,流鼻涕,呼吸困难
影响因子综合症 疲劳、注意力不集中、记忆力下降、头痛、失眠、焦虑、抑郁等。
律动障碍综合征 不自主肢体运动、姿势异常、肌肉僵硬、不协调的步态、手部震颤
幻觉性精神障碍症 幻觉、错觉、妄想、认知混乱、情绪波动、社交退缩等
德尔班综合征 眼睑下垂,肌无力,容易疲劳,肌肉无力
幻觉性蠕虫病 患者会出现幻觉,常常感觉体内有蠕虫在移动,伴随着皮肤刺痒感。患者可能出现焦虑、失眠等精神症状,严重时可能出现营养不良、体重下降等身体症状。