明显性尤文氏综合征 (Xeroderma Pigmentosum)
疾病 | 明显性尤文氏综合征 (Xeroderma Pigmentosum) |
症状 | 皮肤极易受损,晒后出现严重灼伤、水疱以及红斑,皮肤粗糙、干燥、有色斑和疣。眼睛对阳光敏感,晒后眼痛、泪水增多、结膜炎等。患者还可能出现耳聋、智力低下等症状。 |
因素 | 遗传突变引起DNA修复系统缺陷,导致异常的修复能力,特别是对于紫外线造成的DNA损伤。主要是由XPA至XPG等多种基因突变引起。 |
治疗 | 避免紫外线暴露是最关键的预防措施,患者应避免日晒,室内和室外都需做好防晒措施。尤文氏患者还需接受定期的皮肤检查,以及其他合并症的治疗,如眼病、耳聋等。尚无根治方法,但生物修复和基因治疗等新疗法在研究中,尽量保持患者生活质量和延缓病情进展是目前的治疗目标。 |
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。
最新收录常见病
疾病名称 | 症状 |
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时光症 | 记忆丧失、时间错乱、失去时间感、对过去和未来的模糊记忆、难以判断时间的流逝等。 |
光感性癫痫综合征 | 突然发作的癫痫样抽搐,常在受到强光刺激后出现,可能伴有意识丧失、视力异常或视觉幻觉。 |
冰冻综合征 | 肌肉僵硬、活动受限、运动困难、言语困难、面部表情减弱、听力损失等 |
循环系统失衡症 | 心悸、血压波动、头晕、肢体疲劳、呼吸困难 |
异质性白内障 | 视力模糊,眼前有雾霾感,夜间视力降低,对颜色有明显变化,灵敏度降低。 |
琴石症 | 手指和手掌的皮肤出现坚硬、粗糙的鳞屑状斑块,伴有瘙痒和疼痛,严重时会出现手指关节僵硬和变形。 |
富贵综合症 | 极度懒散,贪念无度,自大傲慢,缺乏同理心,强迫症倾向,控制欲过高。 |
走形症 | 行走异常,出现协调障碍,姿势不稳,肌肉僵硬 |
海洋毒藻病 | 患者可能出现呕吐、腹泻、头痛、肌肉痉挛、皮肤瘙痒和灼热感等症状。在严重情况下,可能出现呼吸困难、昏迷和心律失常等症状。 |
立竿见影病 | 突然出现严重头痛,恶心、呕吐,视力模糊,意识状态改变。 |