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磷酸酰基酶缺乏症

疾病 磷酸酰基酶缺乏症
症状 肌无力、疲劳、运动障碍、呼吸困难、骨折易感、发育迟缓
因素 由于磷酸酰基酶的遗传缺陷导致磷酸酰基代谢异常,进而造成多个系统的功能障碍。
治疗 目前尚无完全治愈该病的方法,但可以通过药物和康复治疗来缓解症状,如接受磷酸酰基酶替代治疗,进行物理治疗和康复训练,辅助改善患者的生活质量。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
神经衰弱综合症 持续疲劳、焦虑、失眠、注意力不集中、头痛、消化不良等
水肿病 全身水肿、面部浮肿、重度浮肿、水负荷增加、尿量减少、体重增加、腹胀、腿部水肿、皮肤紧张。
幻觉型躁狂症 情绪激动、冲动、幻觉、妄想、失眠、注意力不集中、过度活跃等。
梦境失控症 患者会经历频繁且强烈的梦境,往往无法分辨现实和梦境,导致睡眠质量下降,白天易疲劳、注意力不集中等。
发作性夜间呼吸暂停综合症 夜间频繁醒来、呼吸暂停、呼吸困难、打呼噜、嗓音嘶哑、昼间嗜睡、记忆力下降、头痛、焦虑等。
光学感应失调综合征 患者可能出现眩晕、头痛、恶心、呕吐、视觉模糊、眼球震颤等症状。在严重情况下,可能导致视觉丧失。
永久性间质性肾炎 尿频、尿急、尿痛、腰痛、血尿、水肿、高血压、疲乏等
光敏性皮炎 皮肤发红、瘙痒、水肿、烧灼感等反应出现在暴露在阳光下的区域。可能伴随皮疹、水疱、溃疡、色素沉着等。
脑神经元病变综合征 视力下降,进行性认知退化,癫痫发作,肌肉僵硬,运动失调,言语障碍,行为异常,失明,共济失调,智力发育迟缓等。
微小血管病 疲劳、头晕、手脚发麻、视力模糊、肌肉痉挛、尿频、易感染等。