| 疾病名称 |
症状 |
| 猫眼综合征
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瞳孔异常扩大，视力模糊，眼球震颤，眼睑下垂，光反射异常 |
| 丝状白斑病
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皮肤上出现白色或乳白色的斑块，斑块呈丝状或蛛网状分布，可出现于身体的任何部位，尤其是面部、颈部和四肢暴露部位。 |
| 温德帕克综合征
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温德帕克综合征是一种罕见的遗传性疾病，其症状可以因个体而异，但通常包括面部和头部异常特征，如扁平面部、大而突出的耳朵、广泛的眼距、宽大的鼻梁、窄小的眼睛、低下的耳朵、嘴唇和颊部突出等。其他常见的特征包括智力发育迟缓、语言发育延迟、听力损失、心脏问题（如心脏瓣膜异常）、骨骼畸形（如髋关节脱位）、神经系统问题（如癫痫）等。 |
| 弥漫性脑白质病
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疾病早期可能表现为运动和认知功能减退，后期可能包括肌张力增高、共济失调、运动迟缓、言语困难、癫痫发作等症状。 |
| 中枢神经系统淋巴瘤
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中枢神经系统淋巴瘤的症状取决于肿瘤的位置和大小，常见症状包括头痛、恶心、呕吐、精神状态改变、认知障碍、运动障碍、感觉异常、视力问题、语言障碍等。 |
| 海藻糖代谢紊乱症
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消化不良，腹泻，腹痛，肠道气体增多，体重减轻，可能出现营养不良。 |
| 幻影触觉综合征
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患者感到虚假的触觉感受，如刺痛、灼热、爆炸、爬行等，但实际上并没有外界刺激。 |
| 自体免疫性溶血性贫血
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疲劳、短气、乏力、黄疸、胸痛、脾脏肿大 |
| 智力退化综合征（Intellectual Degeneration Syndrome）
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认知能力下降、记忆力衰退、语言障碍、行为异常、日常生活能力受限 |
| 海绵状肾小管病
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尿频、尿急、尿痛、腰痛、血尿、贫血、疲劳、水肿等。 |
